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Dr.
Eghon Guzmán B.
En
las ultimas décadas hemos sido testigos de un desarrollo espectacular
en las ciencias de laboratorio (biología molecular, citogenética,
etc.) y ultrasonido.
Desde 1958,
el ultrasonido se ha usado en la práctica clínica y hemos
visto con asombro un perfeccionamiento permanente en la resolución
y nitidez de las imágenes, con sondas de alta frecuencia y análisis
por computación de estás, haciendo posible con la tecnología
actual, la transmisión a distancias de imágenes (Telemedicina).
El ultrasonido Doppler, Doppler color, imágenes en tercera y cuarta
dimensión completan por el momento un estado del arte inesperado.
Desde 1956,
la citogenética, con la publicación del primer cariotipo
humano, ha presentado progresos que han permitido, el reconocimiento del
genoma humano, mediante la utilización de sondas de ADN y de enzimas
de restricción que logran pesquisar a nivel molecular las diversas
patologías genéticas.
Así la
ultrasonografía y la citogenética son los pilares fundamentales
de esta nueva disciplina, el diagnóstico prenatal.
A
continuación, hacemos una breve reseña histórica
de las principales etapas que han contribuido a esta disciplina hasta
hace algunos años
1907 Stevens
visualiza la división celular.
1917 Aparición del SONAR ( sound navigation y ranging )
en la detección de submarinos enemigos Langevin.
1919 Morgan observa los cromosomas de larvas de Drosophilas y propone
la teoría cromosómica de la herencia.
1923 Painter reconoce los cromosomas sexuales X e Y.
1949 Barr descubre la cromatina sexual.
1952 Hsu fija en 46 el número de cromosomas en la célula
humana.
1953 Watson y Crick descubren la estructura del ADN.
1956 Tjio y Levan aplican a la especie humana las dos técnicas
fundamentales de la cito-genética (cultivo celular y choque
hipotónico) y establecen el primer cariotipo humano.
1958 Aplicación del ultrasonido a la gineco-obstetricia
por I. Donald
1959 Lejeune, Gauthier y Turpin reportan un estado mórbido
(mongolismo), debido a una aberración cromosómica (trisomía
21) abriendo así, el registro de enfermedades cromosómicas
humanas.
1966 Steele y Breg obtienen el primer cariotipo prenatal del cultivo
de células del liquido amniótico.
1972 A y J Boue. Primeras amnio-centesis, cultivos celulares.
1974 Obtención de sangre por placentocéntesis.
1975 Primeras ecografías de tiempo real en Francia.
1975 Primeras determinaciones de sexo fetal por coriocéntesis.
1976 Fetoscopía por Rodeck.
1978 Werner Arber establecen las bases genéticas a través
de hibridación por enzimas de restricción.
1978 Primeras muestras de sangre fetal por fetoscopía Rodeck.
1983 Biopsia corial por fórceps Dumez.
1983 Daffos obtiene las primeras de sangre fetal bajo control ecográfico.
En
Chile
En la
década de los sesenta Keimer realiza cirugía fetal extra
útero para transfusión fetal por enfermedad hemolítica.
1973 Valor
diagnóstico y pronóstico de la ecografía bidimensional
en la amenaza de aborto. Rodríguez N.
1977 Diagnóstico ultrasónico de la insuficiencia
placentaria. Ruiz M.
1978 Determinación del sexo prenatal en células del
líquido amniótico. Quezada O. y cols.
1978 Diagnóstico antenatal de sexo fetal mediante el estudio
de la basofilia celular en el líquido amniótico. Niedbalski
M. y cols.
1978 Diagnóstico prenatal de probables aberraciones heterocromosómicas
mediante el estudio de la cromatina X e Y por técnicas complementarias.
Sans J. y cols.
1978 Estudio ecográfico de los fenómenos dinámicos
del parto. Gómez C. y cols.
1978 Experiencia de 1500 ecografías en el Hospital Paula
Jara Quemada. Ruiz M.
1979 Determinación de fosfatasas alcalinas en los neutrofilos
en función placentaria Rodríguez N. y cols.
1979 La ecografía en el diagnóstico de la rotura
ovular. Arias C. y cols.
1979 Predicción del peso fetal por medición de la
circunferencia abdominal. Rodríguez N. y cols.
1979 Juicio crítico y evaluación del diámetro
biparietal y edad gestacional. Rodríguez N. y cols.
1979 Cefalometría fetal mediante ultrasonidos. Gómez
C. y cols.
1979 Experiencia en ecografía en el diagnóstico diferencial
precoz del embarazo tubario Leal G. y cols.
1979 Fetometría ultrasónica en embarazos múltiples.
Rodríguez N. y cols.
1979 Edad de gestación y ecografía de tiempo real. Schnapp
C. y cols.
1980 Diagnóstico prenatal ecográfico de teratoma
sacro coccígeo. Cadiz H. y cols.
1981 Diagnóstico ecográfico prenatal de malformaciones
congénitas urológicas y valor pronóstico en el
recién nacido. Vaccaro H.
1982 Diagnóstico antenatal de hidranencefalia. Yurac C.
y cols.
1982 Diagnóstico ecográfico prenatal del higroma
quístico fetal. Avilés G.
1983 Valor de la ultrasonografía de cráneo en el
feto y el recién nacido. Pinto F. y col
1983 Experiencia en el diagnóstico antenatal de hidranencefalia.
Yurac C. y cols.
1983 Experiencia ecográfica mediante cervicometría
en embarazos normales y con in- competencia cervical pre y postcerclaje.
Iglesias J. y cols.
1983 Diagnóstico de la hemorragia intra craneana por ecografía.
Norambuena N. y cols.
1983 Exploración ecográfica del encéfalo del
recién nacido de termino y de pretérmino. Klein F.
1983 Higroma quístico: Diagnóstico antenatal. González
J. y cols.
1983 Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas.
Vaccaro H.
1983 Diagnóstico prenatal de síndrome de Dandy Walker
asociado a trisomía parcial cromosoma 9. Zacharias S. y cols.
1984 Correlación embriológica-ecográfica del
primer trimestre de la gestación Yurac C. y col.
1985 Experiencia en fetoscopía. Rodríguez N.
1985 Diagnóstico ecográfico prenatal de síndrome
de Prune Belly. Guzmán E. y cols.
1986 Ultrasonografía en el diagnóstico prenatal de
hidranencefalia. Ruiz M. y cols.
1987 Rendimiento del diagnóstico de malformaciones a través
del ultrasonido. Rodríguez N. y cols.
1987 Genética en obstetricia: Experiencia en Hospital Paula
Jara Quemada. Herrera M. y cols.
87/88 Obtención de sangre fetal por cordocentesis, primeros
cariogramas fetales y primera amnioinfusión fetal. Guzmán
E. y cols.
1988 Doppler: valores de normalidad de los distintos índices
OVF en arterias arcuatas y umbilical. Guzmán E. y cols.
1988 Experiencia en shunts vesicoamnioticos publicados en 1994.
Guzmán E. y cols.
1989 Dimensiones cardiacas fetales normales por ultrasonido e indicaciones
para ecocardio-grafía fetal. Guzmán E. y cols.
1989 Enfermedad hemolítica fetal y tratamiento exitoso por
cordocentesis Schnapp C. y cols.
1989 Doppler en 42 embarazos de alto riesgo; valores predictivos
de los índices de OVF en arteria arcuata y arteria umbilical.
Guzmán E. y cols.
1989 Uso del transductor vaginal en pacientes gineco-obstétricas.
Rodríguez N. y cols.
1989 Tratamiento médico del hidrops fetal en feto con trisomía
18. Guzmán E. y Rodríguez N.
1989 Predicción del sexo fetal por ultrasonografía.
Rodríguez N. y cols.
1990 Diagnóstico antenatal de malformaciones renales. Ruiz
M. y cols.
1990 Diagnóstico prenatal ultrasónico de arteria
umbilical única. Quiroz V.
1990 Biología fetal: valores hematológicos fetales.
Guzmán E.
1990 Inmunología fetal. Guzmán E.
1991 Diagnóstico antenatal ultrasonográfico de gemelos
toracopagos Ruiz M.
1991 Transfusión fetal intravascular en el manejo de la
enfermedad hemolítica perinatal. Oyarzun E. y cols.
1992 Doppler de arterias arcuatas en embarazadas adolescentes.
Leible S. y cols.
1992 Detección ultrasonográfica de vernix en el liquido
amniótico como índice de madurez fetal. Sepúlveda
W. y cols.
1992 Endocrinología fetal. Guzmán E.
1992 Bioquímica fetal Guzmán E.
1992 Doppler materno fetal en embarazada con antecedentes de ligadura
de arterias hipogástricas. Reyes M. y cols.
1992 Doppler en la evaluación de bienestar fetal. Oyarzún
E. y col.
1992 Doppler en la evaluación de bienestar fetal. González
P. y cols
1992 Doppler en el manejo del retardo de crecimiento intrauterino.
Lira F. y cols.
1992 Ecocardiografía fetal técnica y fundamentos
Muñoz H. y cols.
1992 Ecocardiografía fetal: Biometría del corazón
fetal normal. Loureiro O. y cols
1992 Ecocardiografía fetal: Diagnóstico antenatal
de alteraciones estructurales y del ritmo. Muñoz H. y cols.
1994 Síndrome de Potter y agenesia renal bilateral y atresia
duodenal. Insunza A. y cols.
1994 Regresión espontánea de un higroma quístico.
Espinoza R. y cols.
1994 Higroma quístico, diagnóstico antenatal y manejo
clínico. Ruiz M. y cols.
1995 Cirugía fetal: Futuro. Guzmán E. y Rodríguez
N.
1995 Cirugía endoscópica fetal en un caso de embarazo
gemelar complicado con secuencia de perfusión arterial reversa
(secuencia TRAP). Quintero R. y cols.
1995 Utilidad del Doppler color en el diagnóstico y evaluación
de corangioma placentario. Muñoz H. y cols.
1995 Higroma quístico cervical. Mans V. y cols.
1995 Hamartoma quístico: Diagnóstico prenatal. Ruiz
M. y cols.
1995 Diagnóstico ultrasonográfico antenatal y manejo
de tumor cardiaco fetal. Loaiza M. y cols.
1995 Punción percutánea del cordón umbilical
en 87 casos. Espinoza R. y cols.
1995 Estudio y tratamiento por transfusión intrauterina
intra vascular de la enfermedad hemolítica severa por isoinmunización
Rh. Insunza A. y cols.
1995 Correlación sonográfica clínica en polimalformado.
Rodríguez J.
1996 Diagnóstico y tratamiento antenatal de TSV fetal. Hasbun
J. y cols.
1997 Diagnóstico citogenético antenatal. Castillo
S. y cols.
1997 Diagnóstico prenatal y evolución de las cardiopatías
fetales. Pulido N.
1997 Diagnóstico y manejo prenatal de un caso de bloqueo
aurículo-ventricular completo. Figueroa J. y cols.
1997 Quiste neuroentérico diagnóstico y tratamiento.
Paublo M. y cols.
1998 Malformación adenomatosa quística del pulmón:
Diagnóstico prenatal. Ramírez R. y cols.
1998 Diagnóstico antenatal de quiste ovárico fetal.
Muñoz H. y cols.
1998 Diagnóstico prenatal de placenta acreta por ultrasonografía
Doppler color. Paublo M.
1998 Diagnóstico prenatal de arteria umbilical única.
Pérez M. y cols.
1998 Reactividad vascular coriónica en situación
de hipoxia aguda o crónica determinada por estudio Doppler.
González R. y cols.
1998 Evaluación ultrasonógrafica del cerviz uterino
en la detección de pacientes de alto riesgo para parto prematuro.
Janquelevich J. y cols.
1998 Diagnóstico y manejo perinatal de hipoplasia ventricular
izquierda. Muñoz H.
1998 Peritonitis meconial. Diagnóstico prenatal. Ramírez
P. y cols.
En
la década de los noventa el CEPID, ha contribuido con numerosos
trabajos publicados en el extranjero en medicina perinatal fundamentalmente
en parto prematuro, preeclampsia, retardo del crecimiento intrauterino
y diagnóstico de malformaciones congénitas.
Esta visión
retrospectiva nos muestra la evolución estrecha entre ultrasonido,
los procedimientos fetales y la biología fetal.
Uno de cada
doscientos recién nacidos vivos es portador de una nomalía
cromosómica. Los datos empíricos, las leyes mendelianas
y las probabilidades estadísticas de recurrencia, son los elementos
disponibles para la pareja inquieta sobre su futuro hijo. Hoy en día,
los padres desean una progenie sana y esto hace necesario el diagnóstico
prenatal a través de la amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis,
fetoscopía etc., permitiendo pesquisar una parte de estas anomalías.
Estas anomalías son las aberraciones cromosómicas, mutaciones
genéticas responsables de patologías metabólicas
y anomalías multifactoriales como por ejemplo anencefalia y espina
bífida.
Hace unos pocos
años, la manipulación del material genético con fines
terapéuticos no era más que un sueño teórico,
parecía imposible llevarlo a la práctica, en la actualidad
varios cientos de pacientes tratados están en condiciones de afirmar
que el sueño se hizo realidad.
En los últimos
años el conocimiento ha tenido un crecimiento exponencial, por
lo que es necesario esperar la validación científica de
esta vorágine vertiginosa de información.
En resumen podemos
decir que los hitos más importantes del desarrollo del diagnóstico
prenatal en Chile corresponde en primer lugar a la aparición del
ultrasonido diagnóstico bidimensional de tiempo real, con una etapa
inicial biométrica, luego el diagnóstico y finalmente la
terapéutica.
Los procedimientos
invasivos como la amniocentesis, cordocentesis, biopsias fetales, shunts
vesicoamnióticas a permitido junto con los tratamientos médicos
tratar al feto in utero como un paciente más. Falta aún
desarrollar todas las técnicas de laboratorio especialmente las
relacionadas con la biología molecular para alcanzar a los países
desarrollados en esta aventura fantástica del conocimiento.
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