Dr. Eghon Guzmán B.

En las ultimas décadas hemos sido testigos de un desarrollo espectacular en las ciencias de laboratorio (biología molecular, citogenética, etc.) y ultrasonido.
Desde 1958, el ultrasonido se ha usado en la práctica clínica y hemos visto con asombro un perfeccionamiento permanente en la resolución y nitidez de las imágenes, con sondas de alta frecuencia y análisis por computación de estás, haciendo posible con la tecnología actual, la transmisión a distancias de imágenes (Telemedicina). El ultrasonido Doppler, Doppler color, imágenes en tercera y cuarta dimensión completan por el momento un estado del arte inesperado.
Desde 1956, la citogenética, con la publicación del primer cariotipo humano, ha presentado progresos que han permitido, el reconocimiento del genoma humano, mediante la utilización de sondas de ADN y de enzimas de restricción que logran pesquisar a nivel molecular las diversas patologías genéticas.
Así la ultrasonografía y la citogenética son los pilares fundamentales de esta nueva disciplina, el diagnóstico prenatal.
A continuación, hacemos una breve reseña histórica de las principales etapas que han contribuido a esta disciplina hasta hace algunos años

1907 Stevens visualiza la división celular.
1917 Aparición del SONAR ( sound navigation y ranging ) en la detección de submarinos enemigos Langevin.
1919 Morgan observa los cromosomas de larvas de Drosophilas y propone la teoría cromosómica de la herencia.
1923 Painter reconoce los cromosomas sexuales X e Y.
1949 Barr descubre la cromatina sexual.
1952 Hsu fija en 46 el número de cromosomas en la célula humana.
1953 Watson y Crick descubren la estructura del ADN.
1956 Tjio y Levan aplican a la especie humana las dos técnicas fundamentales de la cito-genética (cultivo celular y choque hipotónico) y establecen el primer cariotipo humano.
1958 Aplicación del ultrasonido a la gineco-obstetricia por I. Donald
1959 Lejeune, Gauthier y Turpin reportan un estado mórbido (mongolismo), debido a una aberración cromosómica (trisomía 21) abriendo así, el registro de enfermedades cromosómicas humanas.
1966 Steele y Breg obtienen el primer cariotipo prenatal del cultivo de células del liquido amniótico.
1972 A y J Boue. Primeras amnio-centesis, cultivos celulares.
1974 Obtención de sangre por placentocéntesis.
1975 Primeras ecografías de tiempo real en Francia.
1975 Primeras determinaciones de sexo fetal por coriocéntesis.
1976 Fetoscopía por Rodeck.
1978 Werner Arber establecen las bases genéticas a través de hibridación por enzimas de restricción.
1978 Primeras muestras de sangre fetal por fetoscopía Rodeck.
1983 Biopsia corial por fórceps Dumez.
1983 Daffos obtiene las primeras de sangre fetal bajo control ecográfico.

En Chile

En la década de los sesenta Keimer realiza cirugía fetal extra útero para transfusión fetal por enfermedad hemolítica.

1973 Valor diagnóstico y pronóstico de la ecografía bidimensional en la amenaza de aborto. Rodríguez N.
1977 Diagnóstico ultrasónico de la insuficiencia placentaria. Ruiz M.
1978 Determinación del sexo prenatal en células del líquido amniótico. Quezada O. y cols.
1978 Diagnóstico antenatal de sexo fetal mediante el estudio de la basofilia celular en el líquido amniótico. Niedbalski M. y cols.
1978 Diagnóstico prenatal de probables aberraciones heterocromosómicas mediante el estudio de la cromatina X e Y por técnicas complementarias. Sans J. y cols.
1978 Estudio ecográfico de los fenómenos dinámicos del parto. Gómez C. y cols.
1978 Experiencia de 1500 ecografías en el Hospital Paula Jara Quemada. Ruiz M.
1979 Determinación de fosfatasas alcalinas en los neutrofilos en función placentaria Rodríguez N. y cols.
1979 La ecografía en el diagnóstico de la rotura ovular. Arias C. y cols.
1979 Predicción del peso fetal por medición de la circunferencia abdominal. Rodríguez N. y cols.
1979 Juicio crítico y evaluación del diámetro biparietal y edad gestacional. Rodríguez N. y cols.
1979 Cefalometría fetal mediante ultrasonidos. Gómez C. y cols.
1979 Experiencia en ecografía en el diagnóstico diferencial precoz del embarazo tubario Leal G. y cols.
1979 Fetometría ultrasónica en embarazos múltiples. Rodríguez N. y cols.
1979 Edad de gestación y ecografía de tiempo real. Schnapp C. y cols.
1980 Diagnóstico prenatal ecográfico de teratoma sacro coccígeo. Cadiz H. y cols.
1981 Diagnóstico ecográfico prenatal de malformaciones congénitas urológicas y valor pronóstico en el recién nacido. Vaccaro H.
1982 Diagnóstico antenatal de hidranencefalia. Yurac C. y cols.
1982 Diagnóstico ecográfico prenatal del higroma quístico fetal. Avilés G.
1983 Valor de la ultrasonografía de cráneo en el feto y el recién nacido. Pinto F. y col
1983 Experiencia en el diagnóstico antenatal de hidranencefalia. Yurac C. y cols.
1983 Experiencia ecográfica mediante cervicometría en embarazos normales y con in- competencia cervical pre y postcerclaje. Iglesias J. y cols.
1983 Diagnóstico de la hemorragia intra craneana por ecografía. Norambuena N. y cols.
1983 Exploración ecográfica del encéfalo del recién nacido de termino y de pretérmino. Klein F.
1983 Higroma quístico: Diagnóstico antenatal. González J. y cols.
1983 Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas. Vaccaro H.
1983 Diagnóstico prenatal de síndrome de Dandy Walker asociado a trisomía parcial cromosoma 9. Zacharias S. y cols.
1984 Correlación embriológica-ecográfica del primer trimestre de la gestación Yurac C. y col.
1985 Experiencia en fetoscopía. Rodríguez N.
1985 Diagnóstico ecográfico prenatal de síndrome de Prune Belly. Guzmán E. y cols.
1986 Ultrasonografía en el diagnóstico prenatal de hidranencefalia. Ruiz M. y cols.
1987 Rendimiento del diagnóstico de malformaciones a través del ultrasonido. Rodríguez N. y cols.
1987 Genética en obstetricia: Experiencia en Hospital Paula Jara Quemada. Herrera M. y cols.
87/88 Obtención de sangre fetal por cordocentesis, primeros cariogramas fetales y primera amnioinfusión fetal. Guzmán E. y cols.
1988 Doppler: valores de normalidad de los distintos índices OVF en arterias arcuatas y umbilical. Guzmán E. y cols.
1988 Experiencia en shunts vesicoamnioticos publicados en 1994. Guzmán E. y cols.
1989 Dimensiones cardiacas fetales normales por ultrasonido e indicaciones para ecocardio-grafía fetal. Guzmán E. y cols.
1989 Enfermedad hemolítica fetal y tratamiento exitoso por cordocentesis Schnapp C. y cols.
1989 Doppler en 42 embarazos de alto riesgo; valores predictivos de los índices de OVF en arteria arcuata y arteria umbilical. Guzmán E. y cols.
1989 Uso del transductor vaginal en pacientes gineco-obstétricas. Rodríguez N. y cols.
1989 Tratamiento médico del hidrops fetal en feto con trisomía 18. Guzmán E. y Rodríguez N.
1989 Predicción del sexo fetal por ultrasonografía. Rodríguez N. y cols.
1990 Diagnóstico antenatal de malformaciones renales. Ruiz M. y cols.
1990 Diagnóstico prenatal ultrasónico de arteria umbilical única. Quiroz V.
1990 Biología fetal: valores hematológicos fetales. Guzmán E.
1990 Inmunología fetal. Guzmán E.
1991 Diagnóstico antenatal ultrasonográfico de gemelos toracopagos Ruiz M.
1991 Transfusión fetal intravascular en el manejo de la enfermedad hemolítica perinatal. Oyarzun E. y cols.
1992 Doppler de arterias arcuatas en embarazadas adolescentes. Leible S. y cols.
1992 Detección ultrasonográfica de vernix en el liquido amniótico como índice de madurez fetal. Sepúlveda W. y cols.
1992 Endocrinología fetal. Guzmán E.
1992 Bioquímica fetal Guzmán E.
1992 Doppler materno fetal en embarazada con antecedentes de ligadura de arterias hipogástricas. Reyes M. y cols.
1992 Doppler en la evaluación de bienestar fetal. Oyarzún E. y col.
1992 Doppler en la evaluación de bienestar fetal. González P. y cols
1992 Doppler en el manejo del retardo de crecimiento intrauterino. Lira F. y cols.
1992 Ecocardiografía fetal técnica y fundamentos Muñoz H. y cols.
1992 Ecocardiografía fetal: Biometría del corazón fetal normal. Loureiro O. y cols
1992 Ecocardiografía fetal: Diagnóstico antenatal de alteraciones estructurales y del ritmo. Muñoz H. y cols.
1994 Síndrome de Potter y agenesia renal bilateral y atresia duodenal. Insunza A. y cols.
1994 Regresión espontánea de un higroma quístico. Espinoza R. y cols.
1994 Higroma quístico, diagnóstico antenatal y manejo clínico. Ruiz M. y cols.
1995 Cirugía fetal: Futuro. Guzmán E. y Rodríguez N.
1995 Cirugía endoscópica fetal en un caso de embarazo gemelar complicado con secuencia de perfusión arterial reversa (secuencia TRAP). Quintero R. y cols.
1995 Utilidad del Doppler color en el diagnóstico y evaluación de corangioma placentario. Muñoz H. y cols.
1995 Higroma quístico cervical. Mans V. y cols.
1995 Hamartoma quístico: Diagnóstico prenatal. Ruiz M. y cols.
1995 Diagnóstico ultrasonográfico antenatal y manejo de tumor cardiaco fetal. Loaiza M. y cols.
1995 Punción percutánea del cordón umbilical en 87 casos. Espinoza R. y cols.
1995 Estudio y tratamiento por transfusión intrauterina intra vascular de la enfermedad hemolítica severa por isoinmunización Rh. Insunza A. y cols.
1995 Correlación sonográfica clínica en polimalformado. Rodríguez J.
1996 Diagnóstico y tratamiento antenatal de TSV fetal. Hasbun J. y cols.
1997 Diagnóstico citogenético antenatal. Castillo S. y cols.
1997 Diagnóstico prenatal y evolución de las cardiopatías fetales. Pulido N.
1997 Diagnóstico y manejo prenatal de un caso de bloqueo aurículo-ventricular completo. Figueroa J. y cols.
1997 Quiste neuroentérico diagnóstico y tratamiento. Paublo M. y cols.
1998 Malformación adenomatosa quística del pulmón: Diagnóstico prenatal. Ramírez R. y cols.
1998 Diagnóstico antenatal de quiste ovárico fetal. Muñoz H. y cols.
1998 Diagnóstico prenatal de placenta acreta por ultrasonografía Doppler color. Paublo M.
1998 Diagnóstico prenatal de arteria umbilical única. Pérez M. y cols.
1998 Reactividad vascular coriónica en situación de hipoxia aguda o crónica determinada por estudio Doppler. González R. y cols.
1998 Evaluación ultrasonógrafica del cerviz uterino en la detección de pacientes de alto riesgo para parto prematuro. Janquelevich J. y cols.
1998 Diagnóstico y manejo perinatal de hipoplasia ventricular izquierda. Muñoz H.
1998 Peritonitis meconial. Diagnóstico prenatal. Ramírez P. y cols.

En la década de los noventa el CEPID, ha contribuido con numerosos trabajos publicados en el extranjero en medicina perinatal fundamentalmente en parto prematuro, preeclampsia, retardo del crecimiento intrauterino y diagnóstico de malformaciones congénitas.
Esta visión retrospectiva nos muestra la evolución estrecha entre ultrasonido, los procedimientos fetales y la biología fetal.
Uno de cada doscientos recién nacidos vivos es portador de una nomalía cromosómica. Los datos empíricos, las leyes mendelianas y las probabilidades estadísticas de recurrencia, son los elementos disponibles para la pareja inquieta sobre su futuro hijo. Hoy en día, los padres desean una progenie sana y esto hace necesario el diagnóstico prenatal a través de la amniocentesis, biopsia corial, cordocentesis, fetoscopía etc., permitiendo pesquisar una parte de estas anomalías. Estas anomalías son las aberraciones cromosómicas, mutaciones genéticas responsables de patologías metabólicas y anomalías multifactoriales como por ejemplo anencefalia y espina bífida.
Hace unos pocos años, la manipulación del material genético con fines terapéuticos no era más que un sueño teórico, parecía imposible llevarlo a la práctica, en la actualidad varios cientos de pacientes tratados están en condiciones de afirmar que el sueño se hizo realidad.
En los últimos años el conocimiento ha tenido un crecimiento exponencial, por lo que es necesario esperar la validación científica de esta vorágine vertiginosa de información.
En resumen podemos decir que los hitos más importantes del desarrollo del diagnóstico prenatal en Chile corresponde en primer lugar a la aparición del ultrasonido diagnóstico bidimensional de tiempo real, con una etapa inicial biométrica, luego el diagnóstico y finalmente la terapéutica.
Los procedimientos invasivos como la amniocentesis, cordocentesis, biopsias fetales, shunts vesicoamnióticas a permitido junto con los tratamientos médicos tratar al feto in utero como un paciente más. Falta aún desarrollar todas las técnicas de laboratorio especialmente las relacionadas con la biología molecular para alcanzar a los países desarrollados en esta aventura fantástica del conocimiento.