Síndrome de Pallister
Drs. Philippe Massoc L(1), Carlos Henríquez B(1), Eduardo Broitman R(2), Fernando Heredia M(1), Víctor Quiroz G(1), Marcelo Vergara H(1), Eliana Selman(3) 1. Servicio de Ginecología y Obstetricia, Dpto. de Exploración Fetal, Hospital Gmo. Grant Benavente, Concepción—Chile. 2. Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Gmo. Grant Benavente. Concepción—Chile. 3. Departamento de Genética, Servicio de Pediatría, Hospital Gmo. Grant Benavente. Concepción—Chile Abstract The Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p in mosaic is a condition characterized by facial dysmorphism, and the presence of a supernumerary chromosome, isochroma of the short arm of chromosome 12. It is an anomaly rarely described in literature with an incidence lower than 1 x 10.000, increasing with the maternal age. The syndrome can be suspected prenatallyin the presence of a diaphragmatic hernia, with or without facial dysmorphism, short femur, thick nuchal folding, and congenital heart defects with normal growth. We present the clinical and sonographic findings in sucha a case, together with the findings by means of conventional and three-dimensional ultrasonography as well as a review of literature. Key words: Congenital diaphragmatic hernia, Facial dysmorphism, Tetrasomy 12p. Resumen El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en periodo antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de una paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura. Palabras clave: Dismorfia facial, Hernia dia-fragmática, Tetrasomía. a, b. Se visualiza claramente un edema de partes blandas. a, b. Se visualizan los genitales por medio de la ultrasonografía 3D. Massoc P. Síndrome de Pallister-Killian: Diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D. Rev Chil Ultrasonog 2005; 8:81-85. Correspondencia: Dr. Philippe Massoc L. E-mail: philippemassoc@yahoo.fr Mioma sub-mucoso. Exéresis iterativa (recidiva y miomectomía durante gestación de primer trimestre). Caso clínico Volver al sumario volumen 8, número 3
a, b. Se visualiza claramente un edema de partes blandas. a, b. Se visualizan los genitales por medio de la ultrasonografía 3D.
Mioma sub-mucoso. Exéresis iterativa (recidiva y miomectomía durante gestación de primer trimestre). Caso clínico Volver al sumario volumen 8, número 3
Drs. Philippe Massoc L(1), Carlos Henríquez B(1), Eduardo Broitman R(2), Fernando Heredia M(1), Víctor Quiroz G(1), Marcelo Vergara H(1), Eliana Selman(3)
1. Servicio de Ginecología y Obstetricia, Dpto. de Exploración Fetal,
Hospital Gmo. Grant Benavente, Concepción—Chile.
2. Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Gmo. Grant Benavente. Concepción—Chile.
3. Departamento de Genética, Servicio de Pediatría, Hospital Gmo. Grant Benavente. Concepción—Chile
Abstract
The Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p in mosaic is a condition characterized by facial dysmorphism, and the presence of a supernumerary chromosome, isochroma of the short arm of chromosome 12. It is an anomaly rarely described in literature with an incidence lower than 1 x 10.000, increasing with the maternal age. The syndrome can be suspected prenatallyin the presence of a diaphragmatic hernia, with or without facial dysmorphism, short femur, thick nuchal folding, and congenital heart defects with normal growth. We present the clinical and sonographic findings in sucha a case, together with the findings by means of conventional and three-dimensional ultrasonography as well as a review of literature.
Key words: Congenital diaphragmatic hernia, Facial dysmorphism, Tetrasomy 12p.
Resumen
El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en periodo antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de una paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura.
Palabras clave: Dismorfia facial, Hernia dia-fragmática, Tetrasomía.
a, b. Se visualiza claramente un edema de partes blandas. a, b. Se visualizan los genitales por medio de la ultrasonografía 3D.
Massoc P. Síndrome de Pallister-Killian: Diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D. Rev Chil Ultrasonog 2005; 8:81-85.
Correspondencia: Dr. Philippe Massoc L.
E-mail: philippemassoc@yahoo.fr
Mioma sub-mucoso. Exéresis iterativa (recidiva y miomectomía durante gestación de primer trimestre). Caso clínico Volver al sumario volumen 8, número 3