Drs. Enrique Valdés R, Carlos Barrera H, Mauro Parra C, Paula Candia P.
Unidad de Medicina Fetal y Perinatal. Hospital Clínico Universidad de Chile

Abstract
We present six case reports of lethal skeletal dysplasia during nine years. We also review the literature about the steps to be used antenatally to predict a lethal skeletal dysplasia.
Key Works: Lethal skeletal dysplasia, Osteochondrodysplasia, Prenatal diagnosis, Skeletal dysplasia, Ultrasound.

Resumen
Se presenta la experiencia de nueve años en el diagnóstico de las displasias esqueléticas letales mediante la descripción de seis casos clínicos. Se realiza una revisión actualizada del diagnóstico de estas patologías en el periodo antenatal.
Palabras claves: Diagnóstico prenatal, Displasia esquelética, Displasia esquelética letal, Osteocondrodisplasias, Ultrasonido.

 
Evaluación ultrasonográfica de las 22 semanas donde se pesquisa en corte coronal "cabeza en hoja de trébol", ventrículomegalia y ausencia parcial de eco medio (Displasia tanatofórica y holoprocencefalia semilobar).   Ecotomografía Obstétrica de las 22 semanas donde se advierte región frontotemporal deprimida con hipoplasia del hueso nasal y micrognatia.

Valdés E, y cols. Displasia esquelética letal: Experiencia de nueve años y aproximación diagnóstica actual.Rev Chil Ultrasonog 2004; 7:100-108.

Volver al sumario volumen 7, número 4