Drs.
Enrique Valdés R, Carlos Barrera H, Mauro Parra C, Paula Candia
P.
Unidad de Medicina Fetal y Perinatal. Hospital Clínico Universidad
de Chile
Abstract
We present six case reports of lethal skeletal dysplasia during nine years.
We also review the literature about the steps to be used antenatally to
predict a lethal skeletal dysplasia.
Key Works: Lethal skeletal dysplasia, Osteochondrodysplasia, Prenatal
diagnosis, Skeletal dysplasia, Ultrasound.
Resumen
Se presenta la experiencia de nueve años en el diagnóstico
de las displasias esqueléticas letales mediante la descripción
de seis casos clínicos. Se realiza una revisión actualizada
del diagnóstico de estas patologías en el periodo antenatal.
Palabras claves: Diagnóstico prenatal, Displasia esquelética,
Displasia esquelética letal, Osteocondrodisplasias, Ultrasonido.
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Evaluación
ultrasonográfica de las 22 semanas donde se pesquisa en corte
coronal "cabeza en hoja de trébol", ventrículomegalia
y ausencia parcial de eco medio (Displasia tanatofórica y holoprocencefalia
semilobar). |
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Ecotomografía Obstétrica de las 22 semanas donde se
advierte región frontotemporal deprimida con hipoplasia del
hueso nasal y micrognatia. |
Valdés
E, y cols. Displasia esquelética letal: Experiencia de nueve años
y aproximación diagnóstica actual.Rev Chil Ultrasonog 2004;
7:100-108.
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