Defectos del tubo neural: Diagnóstico prenatal y seguimiento
Drs. Susana Aguilera P(1), Osvaldo Koller C(2), Juan Guillermo Rodríguez A(1), Nelson Norambuena S(3), Eduardo Salgado M(4), Octavio Cuadra C(2). 1. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) 2. Servicio de Pediatría, Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Dr. Alfonso Asenjo. 3. Servicio de Neonatología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luís Tisné Brousse. 4. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luís Tisné Brousse. Abstract Neural tube defects (NTD) have a high incidence, but congenital heart disease are more frequent. Chilean wheat flour folic acid fortification has achieved a 42% reduction in the incidence of NTD. These babies have a high perinatal mortality. We analyzed 12 cases of NTD -controlled in Centro de Referencia Perinatal Oriente- from April 2003 to July 2004, associated risk factors, prenatal and postnatal follow-up. Results: No patient had a history of a previous affected child. The folic acid supplementation was late in all the patients and the intake of bread in this group was low (135 gr bread = 228 gr folic acid). 7 of 12 patients died during the neonatal period or in utero. Progressive ventricular dilation was detected in all patients with bifid spine and all required installation of a derivative valve during the first month of life. All patients developed flaccid paraparesia in different grades, two developed neurogenic bladder dysfunction and two presented orthopedic alterations of extremities. Conclusion: This group of patients had as risk factor a low consumption of bread and late supplementation with folic acid. The evolution of the newborns corresponds to the classically reported with the postnatal surgery of the myelomeningocele. Key Words: Folic acid, Neural tube defects, Prenatal diagnosis. Resumen Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42%. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente, entre Abril 2003 y Julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medica-mentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortopédicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele. Palabras claves: Acido fólico, Defectos del tubo neural, Diagnóstico prenatal. Meningocele lumbo-sacro. Corte transverso. Meningocele lumbo-sacro Corte longitudinal. Aguilera S, y cols. Defectos del tubo neural: Diagnóstico prenatal y seguimiento. Rev Chil Ultrasonog 2004; 7:68-74. Diagnóstico prenatal de teratoma sacrococcígeo, utilidad del ultrasonido y resonancia magnética Volver al sumario volumen 7, número 3
Meningocele lumbo-sacro. Corte transverso. Meningocele lumbo-sacro Corte longitudinal.
Diagnóstico prenatal de teratoma sacrococcígeo, utilidad del ultrasonido y resonancia magnética Volver al sumario volumen 7, número 3
Drs. Susana Aguilera P(1), Osvaldo Koller C(2), Juan Guillermo Rodríguez A(1), Nelson Norambuena S(3), Eduardo Salgado M(4), Octavio Cuadra C(2).
1. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) 2. Servicio de Pediatría, Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Dr. Alfonso Asenjo. 3. Servicio de Neonatología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luís Tisné Brousse.
4. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago Oriente Dr. Luís Tisné Brousse.
Abstract
Neural tube defects (NTD) have a high incidence, but congenital heart disease are more frequent. Chilean wheat flour folic acid fortification has achieved a 42% reduction in the incidence of NTD. These babies have a high perinatal mortality. We analyzed 12 cases of NTD -controlled in Centro de Referencia Perinatal Oriente- from April 2003 to July 2004, associated risk factors, prenatal and postnatal follow-up. Results: No patient had a history of a previous affected child. The folic acid supplementation was late in all the patients and the intake of bread in this group was low (135 gr bread = 228 gr folic acid). 7 of 12 patients died during the neonatal period or in utero. Progressive ventricular dilation was detected in all patients with bifid spine and all required installation of a derivative valve during the first month of life. All patients developed flaccid paraparesia in different grades, two developed neurogenic bladder dysfunction and two presented orthopedic alterations of extremities. Conclusion: This group of patients had as risk factor a low consumption of bread and late supplementation with folic acid. The evolution of the newborns corresponds to the classically reported with the postnatal surgery of the myelomeningocele.
Key Words: Folic acid, Neural tube defects, Prenatal diagnosis.
Resumen
Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42%. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente, entre Abril 2003 y Julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medica-mentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortopédicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele.
Palabras claves: Acido fólico, Defectos del tubo neural, Diagnóstico prenatal.
Meningocele lumbo-sacro. Corte transverso. Meningocele lumbo-sacro Corte longitudinal.
Aguilera S, y cols. Defectos del tubo neural: Diagnóstico prenatal y seguimiento. Rev Chil Ultrasonog 2004; 7:68-74.
Diagnóstico prenatal de teratoma sacrococcígeo, utilidad del ultrasonido y resonancia magnética Volver al sumario volumen 7, número 3