Hiperplasia suprarrenal congénita:Revisión del tema a propósito de un caso clínico

Drs. Ximena Manzur S(1), Jaime Martínez N(1-2), Fernando Amor L(2), Juan Gana H(2). 1. Unidad de Gineco-Obstetricia Clínica Dávila. 2. Unidad de Ultrasonografia Gineco-Ostétrica, Clínica Arauco. Introducción Si bien el sexo genético se determina en el momento de la fecundación por el cromosoma sexual paterno, el sexo fenotípico inicia su diferenciación alrededor de las 7 semanas de gestación por una interacción de diversos factores genéticos y hormonales, por ello cualquier alteración en este delicado proceso puede desencadenar malformaciones del sistema reproductor que a veces no son diagnosticadas hasta la pubertad. Sin embargo, la presencia de genitales ambiguos en el recién nacido constituye una emergencia médica, no sólo por las implicancias legales y emotividad de los familiares, sino también por el riesgo vital del recién nacido (RN) como sucede en el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en su forma perdedora de sal, que puede ocasionar una deshidratación severa del recién nacido y si no es tratada en forma adecuada las consecuencias son irreparables. La HSC es la causa más común de genitales ambiguos, por tanto está presente en la mayoría de los pacientes con pseudohermafroditismo femenino y aproximadamente en la mitad de los pacientes con genitales ambiguos. La causa es la mutación en 1 de 4 genes (CYP 21, CYP 17, CYP 11A1 y HSD3B2) que codifican enzimas involucradas en la síntesis de hormonas esteroideas a partir del colesterol o de un gen (StAR) que codifica la proteína de transporte intracelular del colesterol. Todos son transmitidos como rasgos autosómicos recesivos donde el común denominador es el daño en la síntesis de cortisol, con aumento de la secreción de ACTH e hiperplasia secundaria de la corteza suprarrenal, las manifestaciones clínicas son distintas. El 90 a 95% de los casos de HSC son causados por la deficiencia de 21 hidroxilasa (CYP 21), enzima responsable de la hidroxilación del C 21 de la 17-OH progesterona y de la progesterona para la formación de 11 desoxicortisol (vía del cortisol) y desoxicorticosterona (vía de la aldosterona) respectivamente. La incidencia es de 1/10.000 RN vivos en la población occidental y de 1/ 500 en los esquimales de Alaska. Las concentraciones basales de 17-OH progesterona puede incrementar a varios cientos por encima del nivel normal y responde en forma exagerada al estímulo de ACTH. Existe un aumento de pregnantriol urinario (metabolito de la 17-OH progesterona) y 17 cestosteroides urinarios (metabolito de los andrógenos suprarrenales). El aumento de los andrógenos suprarrenales sobrepasa la capacidad de la aromatasa placentaria para transformarlo en estrógenos, el exceso de testosterona produce la virilización del embrión femenino. Clínicamente puede manifestarse en varios síndromes: Virilización simple, perdedores de sal, y formas no clásicas (oculta, de manifestación tardía). Manzur X. Hiperplasia suprarrenal congénita: Revisión del tema a propósito de un caso clínico. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:22- 25. • Normas en la ejecución del procedimiento de sonohisterografí Volver al sumario volumen 6, número 1

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Drs. Ximena Manzur S(1), Jaime Martínez N(1-2), Fernando Amor L(2), Juan Gana H(2).
1. Unidad de Gineco-Obstetricia Clínica Dávila.
2. Unidad de Ultrasonografia Gineco-Ostétrica, Clínica Arauco.

Introducción
Si bien el sexo genético se determina en el momento de la fecundación por el cromosoma sexual paterno, el sexo fenotípico inicia su diferenciación alrededor de las 7 semanas de gestación por una interacción de diversos factores genéticos y hormonales, por ello cualquier alteración en este delicado proceso puede desencadenar malformaciones del sistema reproductor que a veces no son diagnosticadas hasta la pubertad. Sin embargo, la presencia de genitales ambiguos en el recién nacido constituye una emergencia médica, no sólo por las implicancias legales y emotividad de los familiares, sino también por el riesgo vital del recién nacido (RN) como sucede en el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en su forma perdedora de sal, que puede ocasionar una deshidratación severa del recién nacido y si no es tratada en forma adecuada las consecuencias son irreparables.
La HSC es la causa más común de genitales ambiguos, por tanto está presente en la mayoría de los pacientes con pseudohermafroditismo femenino y aproximadamente en la mitad de los pacientes con genitales ambiguos. La causa es la mutación en 1 de 4 genes (CYP 21, CYP 17, CYP 11A1 y HSD3B2) que codifican enzimas involucradas en la síntesis de hormonas esteroideas a partir del colesterol o de un gen (StAR) que codifica la proteína de transporte intracelular del colesterol. Todos son transmitidos como rasgos autosómicos recesivos donde el común denominador es el daño en la síntesis de cortisol, con aumento de la secreción de ACTH e hiperplasia secundaria de la corteza suprarrenal, las manifestaciones clínicas son distintas.
El 90 a 95% de los casos de HSC son causados por la deficiencia de 21 hidroxilasa (CYP 21), enzima responsable de la hidroxilación del C 21 de la 17-OH progesterona y de la progesterona para la formación de 11 desoxicortisol (vía del cortisol) y desoxicorticosterona (vía de la aldosterona) respectivamente. La incidencia es de 1/10.000 RN vivos en la población occidental y de 1/ 500 en los esquimales de Alaska.
Las concentraciones basales de 17-OH progesterona puede incrementar a varios cientos por encima del nivel normal y responde en forma exagerada al estímulo de ACTH. Existe un aumento de pregnantriol urinario (metabolito de la 17-OH progesterona) y 17 cestosteroides urinarios (metabolito de los andrógenos suprarrenales). El aumento de los andrógenos suprarrenales sobrepasa la capacidad de la aromatasa placentaria para transformarlo en estrógenos, el exceso de testosterona produce la virilización del embrión femenino.
Clínicamente puede manifestarse en varios síndromes: Virilización simple, perdedores de sal, y formas no clásicas (oculta, de manifestación tardía).

Manzur X. Hiperplasia suprarrenal congénita: Revisión del tema a propósito de un caso clínico. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:22- 25.

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