Drs. Philippe
Massoc L1, Víctor Quiroz G.
Departamento
Exploración Fetal, Servicio Ginecología y Obstetricia, Hospital
Gmo. Grant Benavente, Concepción-Chile.
1 Residente
Servicio de Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal del Pr Y.Ville,
Centre Hospitalier Intercommunal. Poissy-St
Germain en Laye, Paris-Francia.
Abstract
The corpus callosum
is a structure that it has by function to establish a communication between
both frontal lobes. The corpus callosum cgenesis (CCA) is a pathology
with very low incidence 3-7/10,000 in a general population. It can be
display an isolated form or associate to different chromosomal alterations,
alterations of the central nervous system, metabolic alterations, drug
consumption, etc. It can be from asymptomatic to entailing important alterations
like severe mental retardation. The ultrasound allows to suspect the diagnosis
and to even do it, but its the IRM the one that defines the diagnosis
and the presence of associate or concomitants anomalies. The most frequently
sign presents is the ventricular expansion, the one that can be isolated
(15%); it is to say a sign of false suspicion, or to be the sign that
urges in the search and later finding of a CCA. The advice with respect
to the prognosis of the child is difficult, mainly when he is an isolated
CCA; since the spectrum of alterations is very ample : 7 cases observed
during the period September-December 2001 appear, where the ventricular
expansion was the sign of more frequent suspicion, associated to different
anomalies. Caryotype was made in 5/7 cases, in which it was normal. Only
4 cases arrived upon maturity, where 2 had malformations associated, one
with syndrome pyramidal and hydrocephaly and another one only with one
hydrocephaly.
Key
words: Agenesis of corpus callosum, Callosal agenesis, Dysgenesis.
Resumen
El cuerpo calloso (CC)
es una estructura que tiene por función establecer una comunicación
entre ambos lóbulos frontales. La agenesia del cuerpo calloso (ACC)
es una patología muy poco frecuente 3-7/10.000 en la población
general. Se puede presentar en forma aislada o asociado a diferentes alteraciones
cromosómicas, alteraciones del sistema nervioso central, alteraciones
metabólicas, consumo de drogas, etc.; puede ser desde asintomática
hasta conllevar importantes alteraciones como retardo mental severo. El
ultrasonido permite sospechar el diagnóstico e incluso hacerlo,
pero es la resonancia magnética (RM) la que define el diagnóstico
y la presencia de anomalías asociadas o concomitantes.
El signo más
frecuentemente presente es la dilatación ventricular, la que puede
ser aislada (15%); es decir un signo de falsa sospecha, o ser el signo
que incite en la búsqueda y posterior hallazgo de una ACC.
El consejo con respecto
al pronóstico del niño es difícil, sobre todo cuando
se trata de una ACC aislada, ya que el espectro de alteraciones es muy
amplio.
Se presentan siete
casos observados durante el periodo Septiembre-Diciembre 2001, donde la
dilatación ventricular fue el signo de sospecha más frecuente,
asociada a diferentes anomalías. El cariotipo se realizó
en 5/7 casos, en los que fue normal. Sólo 4 casos llegaron a término,
donde dos tenían malformaciones asociadas, uno con un síndrome
piramidal e hidrocefalia y otro sólo con una hidrocefalia.
Palabras
claves: Agenesia de Cuerpo calloso.
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Corte sagital en feto 26 SA. Cuerpo Calloso presente.
Doppler Energy: Arteria cerebral anterior (1) se incurva y rodea
el CC. La arteria pericallosa (3) es visible en todo su trayecto
hasta la arteria pericalloso posterior (no visible en esta imagen).
La arteria calloso-marginal (2) es visible.
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ACC a 24 SA. Doppler Energy: La arteria Cerebral Anterior (1)
no se incurva y toma un trayecto ascendente vertical en el territorio
de la arteria Calloso-marginal (2). La arteria Pericallosa y la
arteria Callosa Posterior est�n ausentes.
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Massoc
P, Quiroz V. Agenesia de cuerpo calloso: Un diagnóstico prenatal
y pronóstico difícil. Presentación de casos y revisión
de la literatura. Rev Chil Ultrasonog 2001; 4:110-116.
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