Fisura labial y/o palatina en un centro de derivación de malformaciones congénitas

Drs. Rodrigo Sedano M⁽¹⁾, Juan Guillermo Rodríguez A⁽¹⁾, Carmen Gloria Morovic I⁽²⁾, Oscar Pizarro R⁽¹⁾, Jaime Alarcón R⁽¹⁾, Eduardo Salgado M⁽¹⁾.
1. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) y Unidad de Medicina Perinatal, Servicios y Departamento de Obstetricia y Ginecología y Neonatología, Hospital Santiago Oriente "Dr. Luis Tisné Brousse", Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
2. Unidad de Cirugía Plástica, Servicio de Cirugía Infantil, Hospital Luis Calvo Mackenna. Chile.

Abstract
Cleft lip is a congenital malformation characterized by a cleft in the upper lip, with or without involvement of the palate (cleft palate). Cleft lip can be unilateral o bilateral, while cleft palate is medial.
Facial morphology develops mainly from the fifth pharyngeal arch. Through the formation of different prolongations forward, facial development is established.
The etiology of this defect is not well-known, but continous studies and advances are done in this area.
More than 180 syndromes associated with cleft lip have been described, representing 10% of the cases. The remaining 90% would be given to a multifactorial hereditary pattern, where ambiental factors play an important role.
Due to important advances in technology and modernization in ultrasound equipments, a complete visualization of the frontal "macizo" can be obtain, with 95% of success between 16 and 24 weeks of gestation in axial and coronal plane, using 2D scaning.
Some reports show a great contribution of 3D in comparison to 2D ultrasound in detection of cleft lip, increasing sensibility and specificity.
Analysis of 350 cases controlled at Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) was done between 2003 and 2006. Eleven cases with prenatal diagnosis of cleft lip were found.
As described in literature, 100% of concordance was found when comparing prenatal diagnosis of cleft lip with perinatal outcome, while no prenatal diagnosis was done for cleft palate.
Mortality rate was 55% in our study, but 100% of these deaths occurred in newborns with other malformations associated. No deaths were found in isolated cases of cleft lip. Therefore, as CERPO is a derivation center of multiples malformations with different prognosis and severity, the high mortality rate obtained in this study can not be attributed to this malformation alone.
Keywords: Cleft lip, Ultrasonography 2D-3D

Resumen
La fisura labial, término actualmente utilizado como sinónimo de labio leporino, es una malformación congénita caracterizada por fisura del labio superior, que puede o no comprometer paladar secundario denominándose entonces fisura labiopalatina, pudiendo ser la fisura labial tanto unilateral como bilateral y la palatina, medial.
En la formación de la cara participa principalmente el quinto arco faríngeo, que mediante la formación de distintas prolongaciones hacia anterior finaliza con la formación de ésta.
La etiopatogenia de este defecto aún no está bien precisada permaneciendo en constante estudio y progresivo avance.
Se han descrito más de 180 síndromes asociados con fisuras labiopalatinas, representando aproximadamente el 10% de los casos, el 90% restante estaría dado por un patrón hereditario multifactorial donde los factores ambientales jugarían un rol importante.
Con el avance de la tecnología y la modernización de los equipos ultrasonográficos se logra la visualización completa del macizo facial, con un 95% de éxito entre las semanas 16 y 24 de gestación en un plano axial y coronal, con la ultrasonografía 2D.
La utilidad de la ultrasonografía 2D en compa-ración con la 3D en algunos estudios demuestra un gran aporte de esta última en la detección de la fisura palatina, aumentando la sensibilidad y especificidad.
Se analizaron 350 fichas de pacientes ingresadas y controladas por el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) por un período comprendido entre el año 2003 y el 2006, se hallaron once casos con diagnóstico prenatal de fisura labial.
Al analizar la concordancia del diagnóstico ultrasonográfico con el resultado perinatal se encontró una concordancia en el 100% de los casos para fisura labial, y en concordancia con lo que se expone en la literatura, no se logró diagnosticar ninguna de las fisuras palatinas.
La mortalidad de un 55%, que se presentó en este análisis haría pensar que es atribuible ésta a la malformación en estudio, pero el 100% de los fallecimientos ocurrió en recién nacidos con malformaciones asociadas, y en ninguno de los casos con fisura labiopalatina aislada se presentó algún deceso. Lo que permite concluir que el CERPO al ser un centro de derivación de múltiples malformaciones congénitas de distinta gravedad y pronóstico no permite atribuir la alta tasa de mortalidad a esta malformación de forma aislada.
Palabras clave: Diagnóstico prenatal, Fisura labial, Fisura palatina, Malformaciones congénitas.


Proyección caudal de los procesos nasomedianos que impiden la fusión de los procesos maxilares en la línea media. Formación de paladar primario.		Fusión en la línea media de los procesos palatinos de forma horizontal.

Sedano R. Fisura labial y/o palatina en un centro de derivación de malformaciones congénitas. Rev Chil Ultrasonog 2007; 10: 4-10.