trisonmía21

Trisom̀a 21: Diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos

Drs. Waldo Sepúlveda L.(1,2), Víctor Dezerega P.(1), Edgardo Corral S.(3), Jorge Gutiérrez P.(2), Eduardo Carstens U.(2), T.M. Cecilia Be R.(4), Ronald Youlton R.(4) Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José, Santiago Unidad de Ultrasonografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua Laboratorio de Citogenética, Clínica Las Condes, Santiago. Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF).

Resumen En el período comprendido entre Enero 1997 y Marzo del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 28 casos de trisomía 21 entre las 12 y 35 semanas de gestación (mediana 18). La edad materna varió entre 17 y 44 años (mediana 37 años). Un 39% de la madres (n=11) tenían menos de 35 años, un 21% (n=6) entre 35 y 39 años y un 39% (n=11) tenían 40 años o más. Un 36% de los casos (n=10) se diagnosticaron en el primer trimestre del embarazo y el 90% de estos fetos presentaban translucencia nucal aumentada como hallazgo ultrasonográfico. Un 29% de los casos (n=8) fueron diagnosticados entre las 15 y 24 semanas, siendo el hallazgo ultrasonográfico más frecuente el edema nucal, con o sin hidrops asociado. El 36% restante (n=10) se diagnosticó después de las 24 semanas, siendo el principal motivo de referencia la detección de anomalías estructurales o la detección de ascitis, hidrotórax o hidrops en la mayoría de estos casos. El diagnóstico de trisomía 21 se confirmó por biopsia de vellosidades coriales o placentaria en 14 casos, por amniocentesis en 1 caso y por cordocentesis en 13 casos. El estudio citogenético confirmó una trisomía 21 completa en 27 casos y secundaria a translocación t (14;21) en el caso restante. Nuestro estudio demuestra que el diagnóstico prenatal de trisomía 21 se facilita considerablemente si se realiza un adecuado examen ultrasonográfico en la primera mitad del embarazo, fecha en la cual un aumento de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas o un engrosamiento nucal entre las 15-22 semanas son altamente sugerentes de esta anormalidad cromosómica. Si estas características no se buscan en forma sistemática, la mayoría de los fetos con trisomía 21 pasarán desapercibidos durante el período prenatal. Palabras claves: Trisomía 21, síndrome de Down, diagnóstico prenatal, ultrasonografía fetal.

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre Canal A-V

Ultrasonografía tridimensional en el diagnóstico precoz de malformaciones fetales

Drs. Waldo Sepúlveda L.(1,2), Víctor Dezerega P.(1), Edgardo Corral S.(3), Jorge Gutiérrez P.(2), Eduardo Carstens U.(2), T.M. Cecilia Be R.(4), Ronald Youlton R.(4)

Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago
Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José, Santiago
Unidad de Ultrasonografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua
Laboratorio de Citogenética, Clínica Las Condes, Santiago.

Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF).

Resumen
En el período comprendido entre Enero 1997 y Marzo del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 28 casos de trisomía 21 entre las 12 y 35 semanas de gestación (mediana 18). La edad materna varió entre 17 y 44 años (mediana 37 años). Un 39% de la madres (n=11) tenían menos de 35 años, un 21% (n=6) entre 35 y 39 años y un 39% (n=11) tenían 40 años o más. Un 36% de los casos (n=10) se diagnosticaron en el primer trimestre del embarazo y el 90% de estos fetos presentaban translucencia nucal aumentada como hallazgo ultrasonográfico. Un 29% de los casos (n=8) fueron diagnosticados entre las 15 y 24 semanas, siendo el hallazgo ultrasonográfico más frecuente el edema nucal, con o sin hidrops asociado. El 36% restante (n=10) se diagnosticó después de las 24 semanas, siendo el principal motivo de referencia la detección de anomalías estructurales o la detección de ascitis, hidrotórax o hidrops en la mayoría de estos casos. El diagnóstico de trisomía 21 se confirmó por biopsia de vellosidades coriales o placentaria en 14 casos, por amniocentesis en 1 caso y por cordocentesis en 13 casos. El estudio citogenético confirmó una trisomía 21 completa en 27 casos y secundaria a translocación t (14;21) en el caso restante. Nuestro estudio demuestra que el diagnóstico prenatal de trisomía 21 se facilita considerablemente si se realiza un adecuado examen ultrasonográfico en la primera mitad del embarazo, fecha en la cual un aumento de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas o un engrosamiento nucal entre las 15-22 semanas son altamente sugerentes de esta anormalidad cromosómica. Si estas características no se buscan en forma sistemática, la mayoría de los fetos con trisomía 21 pasarán desapercibidos durante el período prenatal. Palabras claves: Trisomía 21, síndrome de Down, diagnóstico prenatal, ultrasonografía fetal.

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre Canal A-V

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre

Canal A-V

Ultrasonografía tridimensional en el diagnóstico precoz de malformaciones fetales