translucencia nucal

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre de la gestación como marcador de defectos cardiacos

Drs. Víctor Dezerega P.(1), Waldo Sepúlveda L.(1), Gabriela Enríquez G.(2,3), Pilar Soler O.(3), Edgardo Corral S.(4), Myriam Torres G.(5), Alex Brito O.(5) Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago. Departamento de Cardiología, Clínica Las Condes, Santiago. Centro Cardiovascular, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua. Clínica Vitacura. PROGIN, Viña del Mar.

Resumen Se presentan tres casos clínicos de anomalías cardiacas fetales en los cuales se detectó inicialmente translucencia nucal aumentada en el primer trimestre del embarazo y el estudio citogenético por biopsia de vellosidades coriales demostró cromosomas normales. El defecto cardiaco se detectó durante la evaluación rutinaria de las cuatro cámaras cardiacas y fue confirmado por ecocardiografía fetal y ecocardiografía neonatal. Los tres recién nacidos han sido sometidos a cirugía cardiaca y están actualmente en buenas condiciones. Este estudio confirma la importancia de un adecuado seguimiento en aquellos casos en los cuales se detecte aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de la gestación. En fetos con cariograma normal, una translucencia nucal aumentada entre las 11 y las 14 semanas puede ser la primera manifestación de una cardiopat╠a congénita. Palabras claves: Primer trimestre, cardiopat╠a congénita, translucencia nucal.

Introducción Los defectos cardiacos constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes, las que se presentan con una prevalencia de 5-10 por cada 1000 recién nacidos vivos. Debido a la alta morbimortalidad de estas malformaciones y la necesidad de centros especializados para el complejo manejo de estos casos, se hace indispensable el diagnóstico prenatal de estas afecciones. El método más utilizado para la detección prenatal de cardiopatías congénitas en la población obstétrica general se ha basado en el examen de cuatro cámaras cardiacas y la visualización de los tractos de salida. Sin embargo, el examen cardiaco fetal requiere adiestramiento específico y equipamiento adecuado, condiciones que no siempre se cumplen en el examen ultrasonográfico habitual. Esto último ha obligado a buscar métodos de screening alternativos que sean más sencillos, de alto rendimiento y universalmente aceptado para seleccionar aquellas pacientes que deban ser sometidas a examen ecocardiográfico especializado. La medición de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas de gestación, inicialmente descrita como un método de screening para la detección precoz de anomalías cromosómicas, ha demostrado ser además un buen marcador de anomalías estructurales en fetos cromosómicamente normales, dentro de las cuales los defectos cardiacos han tomado gran relevancia. En este trabajo revisamos nuestra experiencia en la detección prenatal de defectos cardiacos en fetos con translucencia nucal aumentada y cariotipo norma:

Canal A-V a las 25 semanas. Translucencia nucal de 7 mm a las 11+4 semanas.

Breve historia de la ultrasonografía en Chile

Drs. Víctor Dezerega P.(1), Waldo Sepúlveda L.(1), Gabriela Enríquez G.(2,3), Pilar Soler O.(3), Edgardo Corral S.(4), Myriam Torres G.(5), Alex Brito O.(5)

Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago.
Departamento de Cardiología, Clínica Las Condes, Santiago.
Centro Cardiovascular, Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago.
Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua.
Clínica Vitacura.
PROGIN, Viña del Mar.

Resumen
Se presentan tres casos clínicos de anomalías cardiacas fetales en los cuales se detectó inicialmente translucencia nucal aumentada en el primer trimestre del embarazo y el estudio citogenético por biopsia de vellosidades coriales demostró cromosomas normales. El defecto cardiaco se detectó durante la evaluación rutinaria de las cuatro cámaras cardiacas y fue confirmado por ecocardiografía fetal y ecocardiografía neonatal. Los tres recién nacidos han sido sometidos a cirugía cardiaca y están actualmente en buenas condiciones. Este estudio confirma la importancia de un adecuado seguimiento en aquellos casos en los cuales se detecte aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de la gestación. En fetos con cariograma normal, una translucencia nucal aumentada entre las 11 y las 14 semanas puede ser la primera manifestación de una cardiopat╠a congénita.
Palabras claves: Primer trimestre, cardiopat╠a congénita, translucencia nucal.

Introducción
Los defectos cardiacos constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes, las que se presentan con una prevalencia de 5-10 por cada 1000 recién nacidos vivos. Debido a la alta morbimortalidad de estas malformaciones y la necesidad de centros especializados para el complejo manejo de estos casos, se hace indispensable el diagnóstico prenatal de estas afecciones. El método más utilizado para la detección prenatal de cardiopatías congénitas en la población obstétrica general se ha basado en el examen de cuatro cámaras cardiacas y la visualización de los tractos de salida. Sin embargo, el examen cardiaco fetal requiere adiestramiento específico y equipamiento adecuado, condiciones que no siempre se cumplen en el examen ultrasonográfico habitual. Esto último ha obligado a buscar métodos de screening alternativos que sean más sencillos, de alto rendimiento y universalmente aceptado para seleccionar aquellas pacientes que deban ser sometidas a examen ecocardiográfico especializado. La medición de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas de gestación, inicialmente descrita como un método de screening para la detección precoz de anomalías cromosómicas, ha demostrado ser además un buen marcador de anomalías estructurales en fetos cromosómicamente normales, dentro de las cuales los defectos cardiacos han tomado gran relevancia. En este trabajo revisamos nuestra experiencia en la detección prenatal de defectos cardiacos en fetos con translucencia nucal aumentada y cariotipo norma:

Canal A-V a las 25 semanas. Translucencia nucal de 7 mm a las 11+4 semanas.

Breve historia de la ultrasonografía en Chile