Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente

Drs. Andrea Osorio O(1), Juan Guillermo Rodríguez A(1), Oscar Pizarro R(1), Osvaldo Koller C(2), Axel Paredes V(1), Leonardo Zúñiga I(1). 1. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) y Unidad de Medicina Perinatal, Servicios y Departamento de Obstetricia y Ginecología y Neonatología, Hospital Santiago Oriente ³Dr. Luis Tisné Brousse², Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 2. Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo. Abstract Dandy Walker Malformation, a congenital anomalie characterized by fourth ventricule cyst and hipoplasia or agenesia cerebellar vermix, generating congenital hidrocefaly and intracraneal hipertension. The malformation is typically characterized by the triad: congenital hydrocephalus, incomplete formation of cerebellar vermis and dilation of the fourth ventricule with enlargement of the posterior fossa. Actually there have been three variants described: Classic Dandy Walker Syndrome (SDW), Hipoplasia Cerebellar Vermix, and Cisterna Magna Enlargement (CMD). We report eleven cases of Dandy Walker Malformation serially followed at the Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) between the April 2003 and September 2006. Ten cases with prenatal diagnosis of Dandy Walker Malformation (8 cases CMD and 2 cases SDW), and one case with prenatal diagnosis of agenesis of corpus callosum and postnatal diagnosis of SDW. CERPO follow up study consisted in ecographic monitoring, cordocentesis, echocardiography, MR, and psychological management. No association with risk factors described in literature was observed. Just one case of paternal consanguinity and other case of maternal cousin with Down Syndrome. High association with aneuploidies (7 of 11 cases=64%): 5 cases of trisomy 18 (71%), one trisomy 21, one 6-13 translocation. High mortality rate (46%): 5 of 11 cases died during gestation or first year of life. None case has required surgery after birth. Only 3 cases (24%) with no other malformation associated, all of them with Enlargement of Cisterna Magna. Five patients actually alive, 3 have been discharges (27%), 2 of them healthy (18%) and one with Down Syndrome. The other 2 alive cases are in control (one in Luis Calvo Mackenna hospital and the other at Neurosurgery Institute). The five cases actually alive have adequated psychomotor development and good growth rate. Keywords: Dandy Walker malformation, Fetal Ultrasonography, Prenatal diagnosis. Resumen La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente sín-drome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, reso-nancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico. No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down. Destaca la alta asociación con aneu-ploidías (siete de los once casos, 64%): cinco casos de trisomías 18 (71%), una trisomía 21 y una translocación 6-13. Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46%), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida. Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24%) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico de CMD. De los cinco pacientes actualmente vivos, tres han sido dados de alta (27%), dos de ellos sanos (18%) y uno con síndrome de Down. Los otros dos pacientes vivos siguen en control. Los cinco casos actualmente vivos han presentado un adecuado desarrollo psicomotor para su edad y buen crecimiento pondoestatural. Palabras clave: Diagnóstico prenatal, Malformación Dandy Walker, Ultrasonografía fetal. Gestación 36+1 semanas, síndrome de Dandy Walker, arteria umbilical única. Cisterna magna dilatada, sin otras malformaciones asociadas. Osorio A. Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente. Rev Chil Ultrasonog 2006: 9: 113-125. Correspondencia: Dra. Andrea Osorio O. vaosorio@manquehue.net Ecocardiografía fetal en el Plan Auge Servicio Salud Ñuble - 2005 Volver al sumario, volumen 9, número 4.

Gestación 36+1 semanas, síndrome de Dandy Walker, arteria umbilical única. Cisterna magna dilatada, sin otras malformaciones asociadas.

Ecocardiografía fetal en el Plan Auge Servicio Salud Ñuble - 2005 Volver al sumario, volumen 9, número 4.

Drs. Andrea Osorio O(1), Juan Guillermo Rodríguez A(1), Oscar Pizarro R(1),

Osvaldo Koller C(2), Axel Paredes V(1), Leonardo Zúñiga I(1).

1. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) y Unidad de Medicina Perinatal, Servicios y Departamento de

Obstetricia y Ginecología y Neonatología, Hospital Santiago Oriente ³Dr. Luis Tisné Brousse²,

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

2. Instituto de Neurocirugía e Investigaciones Cerebrales Alfonso Asenjo.

Abstract
Dandy Walker Malformation, a congenital anomalie characterized by fourth ventricule cyst and hipoplasia or agenesia cerebellar vermix, generating congenital hidrocefaly and intracraneal hipertension. The malformation is typically characterized by the triad: congenital hydrocephalus, incomplete formation of cerebellar vermis and dilation of the fourth ventricule with enlargement of the posterior fossa. Actually there have been three variants described: Classic Dandy Walker Syndrome (SDW), Hipoplasia Cerebellar Vermix, and Cisterna Magna Enlargement (CMD). We report eleven cases of Dandy Walker Malformation serially followed at the Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) between the April 2003 and September 2006. Ten cases with prenatal diagnosis of Dandy Walker Malformation (8 cases CMD and 2 cases SDW), and one case with prenatal diagnosis of agenesis of corpus callosum and postnatal diagnosis of SDW. CERPO follow up study consisted in ecographic monitoring, cordocentesis, echocardiography, MR, and psychological management.
No association with risk factors described in literature was observed. Just one case of paternal consanguinity and other case of maternal cousin with Down Syndrome.
High association with aneuploidies (7 of 11 cases=64%): 5 cases of trisomy 18 (71%), one trisomy 21, one 6-13 translocation.
High mortality rate (46%): 5 of 11 cases died during gestation or first year of life.
None case has required surgery after birth. Only 3 cases (24%) with no other malformation associated, all of them with Enlargement of Cisterna Magna. Five patients actually alive, 3 have been discharges (27%), 2 of them healthy (18%) and one with Down Syndrome. The other 2 alive cases are in control (one in Luis Calvo Mackenna hospital and the other at Neurosurgery Institute). The five cases actually alive have adequated psychomotor development and good growth rate.

Keywords: Dandy Walker malformation, Fetal Ultrasonography, Prenatal diagnosis.

Resumen
La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente sín-drome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, reso-nancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico.
No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down.
Destaca la alta asociación con aneu-ploidías (siete de los once casos, 64%): cinco casos de trisomías 18 (71%), una trisomía 21 y una translocación 6-13.
Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46%), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida.
Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24%) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico de CMD. De los cinco pacientes actualmente vivos, tres han sido dados de alta (27%), dos de ellos sanos (18%) y uno con síndrome de Down. Los otros dos pacientes vivos siguen en control. Los cinco casos actualmente vivos han presentado un adecuado desarrollo psicomotor para su edad y buen crecimiento pondoestatural.

Palabras clave: Diagnóstico prenatal, Malformación Dandy Walker, Ultrasonografía fetal.

Gestación 36+1 semanas, síndrome de Dandy Walker, arteria umbilical única. Cisterna magna dilatada, sin otras malformaciones asociadas.

Osorio A. Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente. Rev Chil Ultrasonog 2006: 9: 113-125.

Correspondencia: Dra. Andrea Osorio O.

vaosorio@manquehue.net

Ecocardiografía fetal en el Plan Auge Servicio Salud Ñuble - 2005 Volver al sumario, volumen 9, número 4.