Drs.
Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J, Natalia Valenzuela S.
Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Clínico
Regional de Antofagasta.
Departamento de Ciencias Médicas, Universidad de Antofagasta.
Abstract
The Prune-Belly Syndrome (PBS) is a rare congenital condition of unknown
etiology, first described in 1839. The prevalence is 20:1 / men: women,
probably due to a superficial defect in X chromosome. Its characterized
for: 1) Abdominal wall absence, complete or partial. 2) Cryptorchidism,
and 3) Urinary tract anomalies. Sometimes, it is also associated to some
orthopedic anomalies maybe due to the oligohydramnios but rarely include
lower limb anomalies. The outcome is poor: 20% are stillborn and 50% die
before 5 years, most of them as a consequence of renal failure.
We report a case of PBS having a lower limb congenital amputation that
was managed with bladder punction in the antenatal period.
Key words: Limb anomalies, Prune-Belly syndrome.
Resumen
El síndrome de Prune-Belly es una rara condición congénita
de causa desconocida, que fue descrita por primera vez en 1839. Tiene
una prevalencia de 20:1 en hombres versus mujeres, situación probablemente
debida a un defecto superficial en el cromosoma X. Se caracteriza por:
1) ausencia de la pared abdominal en forma completa o parcial. 2) criptorquidia
y 3) anomalías del tracto urinario. A veces, también está
asociado a algunas anomalías ortopédicas debidas a la presencia
de oligohidroamnios, pero raramente ocurren anormalidades de las extremidades
inferiores. El pronóstico es malo sólo un 20% sobreviven
al parto y un 50% muere dentro de los primeros 5 años de vida principalmente
debido a las consecuencias de falla renal.
Reportamos el caso de un niño con síndrome de Prune-Belly
con una amputación congénita de una de sus extremidades
inferiores que fue manejada con punción vesical en el período
antenatal.
Palabras Claves: Anomalías de extremidades. Síndrome
de Prune-Belly.
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| Corte Transverso en el cual se observa agenesia del fémur derecho. | Vista del recién nacido inmediatamente después del parto en que se observa defecto en fémur derecho y el típico abdomen "en ciruela seca". |
Evans G, Poulsen R, Fritz E, Valenzuela N. Alteraciones de las extremidades inferiores en... Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:130-134.
Correspondencia:
Dr. Gregorio Evans M. Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Clínico
Regional de Antofagasta Av. Argentina 1962, Antofagasta, Chile.
glevansito@ Hotmail.com
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