Diagnóstico prenatal de onfalocele: Revisión de 25 casos

Drs. Rodrigo Sandoval P.1, Patricio Donoso P.1, Eduardo Carstens U.1, Jorge Gutiérrez P. 1, Jorge Sánchez C.1, German Muhlhausen M.3, Waldo Sepúlveda L. 1,2 1. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José, Santiago 2. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica las Condes, Santiago 3. Unidad de Neonatología, Hospital San José, Santiago Abstract We present a series of 25 cases of onfalocele diagnosed prenatally between 12 and the 35 weeks of gestation. Among these cases, 12 fetuses had an isolated omphalocele (48%) with a survival rate of 75%. Three fetuses in this group were aneuploid (trisomy 18 in all cases). In the remaining 13 cases, there were associated structural anomalies (52%) with a survival rate of 7%. Among the fetuses with associated anomalies, six had an abnormal karyotype (five cases of trisomy 18 and one case of 69,XXX). Three cases of Pentalogy of Cantrell, all of which had a normal karyotype, were also diagnosed in our series. Our data confirm previously published literature on this topic, concluding that the main factor of bad prognosis of the omphalocele is the association with aneuploidy. Prenatal karyotyping should therefore be one of the most important steps in the prenatal management of fetuses with omphalocele. Fetuses with prenatal diagnosis of omphalocele and normal karyotype should be referred to tertiary centers for the resolution and appropriate neonatal management. Key words: Omphalocele, Prenatal diagnosis, Ultrasound. Resumen En el periodo comprendido entre los años 1997-2000 se diagnosticaron 25 casos de onfalocele entre las 12 y las 35 semanas de gestación. Del total de casos, 12 correspondieron a fetos con un onfalocele aislado (48%), los cuales tuvieron una sobrevida de un 75%. Sólo tres fetos de este grupo tuvieron una aneuploidia asociada (trisomía 18). En los restantes 13 casos diagnosticados se encontró la asociación con otra anomalía estructural (52%), siendo para este grupo la sobrevida sólo de un 7%. De estos, seis fetos tuvieron además un cariograma anormal (cinco casos de trisomía 18 y un caso de tripoidía). Se diagnosticaron tres casos de Pentalogía de Cantrell, todos los cuales tuvieron un cariograma normal. Del análisis de estos datos y su comparación con lo publicado en la literatura concluimos que el principal factor de mal pronóstico del onfalocele es la asociación con aneuploidia y que, por lo tanto, resulta indispensable la obtención del cariograma fetal para el manejo adecuado de fetos con onfalocele. Además las pacientes con diagnóstico prenatal de onfalocele y cariograma normal deben ser referidas a centros de alta complejidad para la resolución del parto y un adecuado manejo neonatal. Palabras claves: Onfalocele, Diagnóstico prenatal, Ultrasonido. Onfalocele en feto con trisomía 18. Nótese micrognatia. Onfalocele . Nótese edema de cordón. Sandoval R, Donoso P, Carstens E, Gutiérrez J, SánchezJ, Muhlhausen G, Sepúlveda W. Diagnóstico prenatal de onfalocele: Revisión de 25 casos. Rev Chil Ultrasong 2001; 4:79-85. Ejercicios ecográficos en obstetricia Volver al sumario volumen 4 número 3

Onfalocele en feto con trisomía 18. Nótese micrognatia. Onfalocele . Nótese edema de cordón.

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Drs. Rodrigo Sandoval P.1, Patricio Donoso P.1, Eduardo Carstens U.1, Jorge Gutiérrez P. 1, Jorge Sánchez C.1, German Muhlhausen M.3, Waldo Sepúlveda L. 1,2
1. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José, Santiago
2. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica las Condes, Santiago
3. Unidad de Neonatología, Hospital San José, Santiago

Abstract
We present a series of 25 cases of onfalocele diagnosed prenatally between 12 and the 35 weeks of gestation. Among these cases, 12 fetuses had an isolated omphalocele (48%) with a survival rate of 75%. Three fetuses in this group were aneuploid (trisomy 18 in all cases). In the remaining 13 cases, there were associated structural anomalies (52%) with a survival rate of 7%. Among the fetuses with associated anomalies, six had an abnormal karyotype (five cases of trisomy 18 and one case of 69,XXX). Three cases of Pentalogy of Cantrell, all of which had a normal karyotype, were also diagnosed in our series. Our data confirm previously published literature on this topic, concluding that the main factor of bad prognosis of the omphalocele is the association with aneuploidy. Prenatal karyotyping should therefore be one of the most important steps in the prenatal management of fetuses with omphalocele. Fetuses with prenatal diagnosis of omphalocele and normal karyotype should be referred to tertiary centers for the resolution and appropriate neonatal management.
Key words: Omphalocele, Prenatal diagnosis, Ultrasound.

Resumen
En el periodo comprendido entre los años 1997-2000 se diagnosticaron 25 casos de onfalocele entre las 12 y las 35 semanas de gestación. Del total de casos, 12 correspondieron a fetos con un onfalocele aislado (48%), los cuales tuvieron una sobrevida de un 75%. Sólo tres fetos de este grupo tuvieron una aneuploidia asociada (trisomía 18). En los restantes 13 casos diagnosticados se encontró la asociación con otra anomalía estructural (52%), siendo para este grupo la sobrevida sólo de un 7%. De estos, seis fetos tuvieron además un cariograma anormal (cinco casos de trisomía 18 y un caso de tripoidía). Se diagnosticaron tres casos de Pentalogía de Cantrell, todos los cuales tuvieron un cariograma normal. Del análisis de estos datos y su comparación con lo publicado en la literatura concluimos que el principal factor de mal pronóstico del onfalocele es la asociación con aneuploidia y que, por lo tanto, resulta indispensable la obtención del cariograma fetal para el manejo adecuado de fetos con onfalocele. Además las pacientes con diagnóstico prenatal de onfalocele y cariograma normal deben ser referidas a centros de alta complejidad para la resolución del parto y un adecuado manejo neonatal.
Palabras claves: Onfalocele, Diagnóstico prenatal, Ultrasonido.

Onfalocele en feto con trisomía 18. Nótese micrognatia. Onfalocele . Nótese edema de cordón.

Sandoval R, Donoso P, Carstens E, Gutiérrez J, SánchezJ, Muhlhausen G, Sepúlveda W. Diagnóstico prenatal de onfalocele: Revisión de 25 casos. Rev Chil Ultrasong 2001; 4:79-85.

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