Resumió Dr. Nelson Rodríguez T.

Screening for Down syndrome using first-trimester ultrasound and second-trimester maternal serum markers in a low-risk population: a prospective longitudinal study
Audibert F, Dommergues M, Benattar C, Taieb J, Thalabard JC, Frydman R. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18:26-31.

Departaments of Obstetrics and Gynecology and *Biochemistry, Hospital Antoine Beclere, Université París XI and Biostatistiquet-informatique Médicale et Médicine de la Reproduction, Hopital Necker, Université París V, París, France.

Key words: Combined risk, Down syndrome, Nuchal translucency, Serum screening.

Durante los últimos años, junto al desarrollo de la ultrasonografía tanto en cuanto a la resolución del modo B, bidimensional como de la citogenética, los esfuerzos por establecer un método de screening para la detención de trisomía 21 han sido eficaces y de alta sensibilidad.
En el presente trabajo, un seguimiento de 4.130 mujeres embarazadas de bajo o escaso riesgo con gestaciones únicas y con menos de 38 años de edad con ultrasonido de tercer nivel, hacen valer marcadores como la translucencia nucal (TN) y determinaciones en suero materno de alfafetoproteínas y gonadotrofina coriónica humana (HCG).
El diseño del estudio prospectivo, desarrollado en más de 3 años y medio, planificó primero, una medición de TN entre las 10 y 14 semanas, una determinación de HCG y de alfafetoproteínas entre las 14 y 18 semanas. En segundo término, se practicó un examen de ultrasonido detallado en el segundo trimestre (20 - 24 semanas).
Un cariotipo fue hecho en casos de TN > a 3 mm o alteraciones en los marcadores de suero materno (AFP y HCG).
De los exámenes de un total de 5.245 mujeres examinadas por ultrasonido en el primer trimestre (12 semanas) sólo fueron analizadas 4.130, excluyéndose la diferencia por las siguientes razones: embarazo múltiple, TN no medida o no consignada, o edad materna por encima de 38 años o pérdida de seguimiento. Sólo se hicieron 315 cariotipos en las 4.130 paciente (7,6%).
El universo de pacientes reveló que 65 de ellas tenían una TN igual o sobre 3 mm y de estas 10 tenían trisomía 21. Por otra parte en 39 casos el embarazo fue interrumpido por distintas materias (el trabajo esta hecho en Francia, donde existe aborto legal) de lo que resultó 22 aneuploidias, 2 con estructuras cromosómicas anormales y 15 con malformaciones múltiples con cariogramas normales.
Este trabajo es muy útil porque publica una tabla de grosor de TN de acuerdo al parámetro por todos usados de LCN y los correspondientes percentiles desde los 33 mm hasta los 84 mm de LCN como lo han hecho otros investigadores.
En las 4.130 mujeres, los autores identificaron 32 anormalidades cromosómicas que incluyen 23 aneuploideas (12 trisomías, 21, 6 trisomías 18, una trisomía 13, una trisomía 9, dos casos de 45 x 0 y un caso de 69 x 44) más nueve anormalidades estructurales.
La incidencia de síndrome de Down en el grupo total fue de 12/4130 (0.29%).
Los autores crean un término denominado "riesgo combinado" en la cual hacen jugar factores de suero materno con las evidencias de los exámenes ultrasonográficos. Y esto les da una pauta para preconizar un método de screening, combinando la determinación de TN en un punto de corte a los 3 mm y las alteraciones del suero materno (HCG y alfafetoproteínas) con una tasa de detección altísima para trisomía 21 de 11 en 12 casos.
En otro párrafo de la discusión, los autores hacen mención al eventual uso, como examen rutinario en el primer trimestre, la asociación con la determinación de la "Proteína plasmática- A, asociada al embarazo" (PPAP-A) con una tasa de detección de 80% con sólo 5% de falsos positivos.
Los autores opinan que un método de screening para síndrome de Down se justifica aunque no se induzca la terminación del embarazo si este 9 positivo ya que aproximadamente el 30% de los fetos afectados por trisomía 21 muere espontáneamente entre las 12 semanas y el término de los cuales un tercio lo hacen entre las 12 y 16 semanas.
Nuestra opinión es que trabajos en que combinen varios parámetros entre los cuales se practiquen exámenes ultrasonográficos para verificar marcadores fetales para trisomía 21, tales como TN, mejorar ostensiblemente la tasa de detección de esta genetopatía, pero lo más importante será bajar los índices de falsos positivos.

Fetal intracardiac echogenic Foci. Visualization depends on the orientation of the 4 — chamber view.
Ranzini A, Mc.Lean D, Sharma S, RDRS, Vivitzicros A. J Ultrasound Med 2001; 20: 763-766.

En la presente publicación, nuevamente se reitera como signo ultrasonográfico de aumento de riesgo de aneuploidea, el foco ecogénico intracardiaco. Sin embargo lo más importante que los autores dejan deslizar es que su visualización depende del plano de estudio y del corte que se haga de las cuatro cámaras cardíacas y su orientación en los cortes ecotomográficos.
El centro donde se realiza el estudio, tiene una unidad de "Ultrasonografía genética". Esto es que se estudian por ultrasonido a pacientes con alto riesgo de presentar marcadores ultrasonográficos de Trisomía 21, incluyendo:

Los exámenes fueron practicados por personal médico entrenado e ultrasonido con tiempos de hasta 45 minutos y con calidad de "expertise"
El foco ecogénico cardíaco se definió como un eco brillante pero discreto, visualizado en uno o ambos ventrículos. En el ventrículo derecho, tomado en cuenta si el área ecogénica fue diferenciada de la banda moderadora.
La indicación del examen practicado en 89 pacientes fetos con riesgo de Down por su anatomía fueron marcadores serológicos maternos o edad materna, crecimiento fetal alterado o edad gestacional dudosa, amniocentesis y ecocardiografía fetal.
La discusión del trabajo revela que es evidente que los investigadores observan este signo ecográfico con una frecuencia muy variable que va de 0,5 % a 20 % lo que sugiere que depende de la edad gestacional de observación. Se analiza también que este signo que corresponde a la presencia de depósito de calcio, depositados en los músculos papilares del corazón. La visión con el ultrasonido tiene varias explicaciones físicas de acuerdo a la posición del transductor y el plano de observación y a veces hay limitaciones con relación a la anteposición de las costillas fetales. Concluye que la significación de un foco ecogénico visto aisladamente queda poco clara.
La mayoría de los autores revisados en esta publicación, están de acuerdo que en poblaciones de alto riesgo, la prevalencia a trisomía 21, puede llegar hasta un 6% y pueden estar asociado a aneuploidea, en la población general hasta un 27 %.
Los autores preconizan que de todos modos, los fetos de alto riego deben ser sistemáticamente evaluados para observar este signo ultrasonográfico y concluyen que no es fácil ver en la visión lateral de las cuatro cavidades cardiacas y que el estudio sugiere un aumento del riesgo de aneuploidea cuando este signo ecográfico es visto según se especifique qué orientación se le dió a la visión de cuatro cámaras cardiacas.

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