corral

Drs. Edgardo Corral S(1,5), Rodrigo Moreno S(2), Nelson Pérez R(1), Matr. María Elena Ojeda B (3), TM. Lidia Campusano C (4), Waldo Sepúlveda L(6). 1. Unidad de Ecografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua. 2. Unidad de Genética. Hospital Regional, Rancagua. 3. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). 4. Laboratorio de Citogenética, Hospital Regional, Rancagua. 5. Clínica Isamédica, Rancagua. 6. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago. Abstract Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital. Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records. Results: In the 10-year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78%) fetal blood sampling procedures, 43 (16%) amniocenteses, 8 (3%) placental biopsies, and 7 (3%) chorionic villus sampling procedures. In 178 (66%) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25%) as abnormal, in 22 (8%) there was a culture failure, and in 2 (1%) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32% were trisomy 21 (n= 22), 32% trisomy 18 (n=22), and 25% a monosomy X (n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15%, which increased to 35% in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures. Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25% of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures. Key words: Amniocentesis, Chorionic villus sampling, Congenital defects, Cytogenetics, Fetal blood sampling, Prenatal diagnosis, Ultrasonography. Resumen Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público. Métodos: Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y las fallas del cultivo. Resultados: En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78%) fueron cordocentesis, 43 (16%) amniocentesis, 8 (3%) biopsias placentarias y 7 (3%) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66%) casos el cariograma fue informado como normal, en 68 (25%) como anormal, en 22 (8%) no hubo crecimiento del cultivo celular y en 2 (1%) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32% corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32% a trisomías 18 (n=22) y un 25% a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10% restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales o rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15% en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35% en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos. Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales, lo que permite seleccionar un número adecuado de potenciales pacientes para realizar procedimientos invasivos con resultados aceptables. El rendimiento global de todo el período muestra un 25% de resultados anormales, comparable con las referencias nacionales e internacionales. La mejor selección de casos ha permitido disminuir el número de procedimientos anuales y mejorar el rendimiento en la detección en forma simultánea. Esto ha sido posible en un hospital del sector público gracias a la implementación de una unidad integrada de evaluación prenatal constituida por la Unidad de Ultrasonografía, Unidad de Genética y la Unidad de Registros (ECLAMC). Palabras clave: Amniocentesis, Biopsia de vellosidades coriales, Citogenética, Cordocentesis, Diagnóstico prenatal, Malformaciones congénitas, Ultrasonografía. Resultados de procedimientos invasivos prenatales. Hospital Regional de Rancagua, 1997-2006 Resultados citogénicos según tipo de procedimientos prenatal. Hospital Regional de Rancagua, 1997-2006. Corral E, y cols. Diagnóstico citogenético prenatal. Rev Chil Ultrasonog. 2007; 10: 44-49. Correspondencia: Dr. Edgardo Corral Unidad de Ultrasonografía Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Regional, Rancagua. galocorral@entelchile.net Comparación del volumen pulmonar fetal por medición directa y su corrlación con resonancia magnética fetal entre las 14 y 26 semanas de edad gestacional Volver al sumario volumen 10, número 2.

Resultados de procedimientos invasivos prenatales. Hospital Regional de Rancagua, 1997-2006 Resultados citogénicos según tipo de procedimientos prenatal. Hospital Regional de Rancagua, 1997-2006.

Comparación del volumen pulmonar fetal por medición directa y su corrlación con resonancia magnética fetal entre las 14 y 26 semanas de edad gestacional Volver al sumario volumen 10, número 2.

Drs. Edgardo Corral S(1,5), Rodrigo Moreno S(2), Nelson Pérez R(1), Matr. María Elena Ojeda B (3), TM. Lidia Campusano C (4), Waldo Sepúlveda L(6).
1. Unidad de Ecografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua.
2. Unidad de Genética. Hospital Regional, Rancagua.
3. Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).
4. Laboratorio de Citogenética, Hospital Regional, Rancagua.
5. Clínica Isamédica, Rancagua.
6. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago.

Abstract
Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital.
Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records.
Results: In the 10-year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78%) fetal blood sampling procedures, 43 (16%) amniocenteses, 8 (3%) placental biopsies, and 7 (3%) chorionic villus sampling procedures. In 178 (66%) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25%) as abnormal, in 22 (8%) there was a culture failure, and in 2 (1%) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32% were trisomy 21 (n= 22), 32% trisomy 18 (n=22), and 25% a monosomy X (n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15%, which increased to 35% in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures.
Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25% of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures.
Key words: Amniocentesis, Chorionic villus sampling, Congenital defects, Cytogenetics, Fetal blood sampling, Prenatal diagnosis, Ultrasonography.

Resumen
Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público.
Métodos: Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y las fallas del cultivo.
Resultados: En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78%) fueron cordocentesis, 43 (16%) amniocentesis, 8 (3%) biopsias placentarias y 7 (3%) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66%) casos el cariograma fue informado como normal, en 68 (25%) como anormal, en 22 (8%) no hubo crecimiento del cultivo celular y en 2 (1%) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32% corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32% a trisomías 18 (n=22) y un 25% a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10% restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales o rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15% en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35% en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos.
Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales, lo que permite seleccionar un número adecuado de potenciales pacientes para realizar procedimientos invasivos con resultados aceptables. El rendimiento global de todo el período muestra un 25% de resultados anormales, comparable con las referencias nacionales e internacionales. La mejor selección de casos ha permitido disminuir el número de procedimientos anuales y mejorar el rendimiento en la detección en forma simultánea. Esto ha sido posible en un hospital del sector público gracias a la implementación de una unidad integrada de evaluación prenatal constituida por la Unidad de Ultrasonografía, Unidad de Genética y la Unidad de Registros (ECLAMC).
Palabras clave: Amniocentesis, Biopsia de vellosidades coriales, Citogenética, Cordocentesis, Diagnóstico prenatal, Malformaciones congénitas, Ultrasonografía.

Resultados de procedimientos invasivos prenatales. Hospital Regional de Rancagua, 1997-2006 Resultados citogénicos según tipo de procedimientos prenatal. Hospital Regional de Rancagua, 1997-2006.

Corral E, y cols. Diagnóstico citogenético prenatal. Rev Chil Ultrasonog. 2007; 10: 44-49.

Correspondencia: Dr. Edgardo Corral
Unidad de Ultrasonografía
Servicio de Obstetricia y Ginecología.
Hospital Regional, Rancagua.
galocorral@entelchile.net

Comparación del volumen pulmonar fetal por medición directa y su corrlación con resonancia magnética fetal entre las 14 y 26 semanas de edad gestacional Volver al sumario volumen 10, número 2.