Drs. Waldo Sepúlveda L.(1,3), Ximena Flores C.(1), T.M. Cecilia Be R.(2), Ronald Youlton R.(2), Jorge Gutiérrez P.(3), Eduardo Carstens U.(3), Edgardo Corral S.(4)

1. Centro de Medicina Fetal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago.
2. Laboratorio de Citogenética, Clínica Las Condes, Santiago.
3. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital San José, Santiago.
4. Unidad de Ultrasonografía, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua. Grupo de Interés en Medicina Fetal (GIMEF)

Abstract
In the 3 1/2 year period from December 1996 to June 2000, the authors have prenatally diagnosed 24 cases of TurnerÝs syndrome between the 11 and 31 weeks of gestation (median 17 weeks). In 23 cases (96%) the main reason for performing prenatal karyotype was the sonographic detection of fetal abnormalities, mainly cervical cystic hygroma with or without associated hydrops. A significant number of fetuses were diagnosed during the second and third trimester (n=15, 63%), only eight (33%) being detected in the first trimester when an increased nuchal translucency was evident. The diagnosis of monosomy X was confirmed by chorionic villus sampling in nine cases, placenta biopsy in 12 and cordocentesis in three. Four cases of mosaicism were detected, one of which was confined to the placenta. Regarding perinatal outcome, 19 fetuses died in utero, one shortly after birth, and two survived with severe cardiac defects. The remaining two are normal, both mosaics, one of which was the one confined to the placenta. This study demonstrates that TurnerÝs syndrome is associated with characteristic congenital defects easily detectable by sonography and confirms the high lethality of those cases diagnosed prenatally. Prenatal karyotyping allows not only to optimize the obstetric management of TurnerÝs syndrome but also the psychological preparation of the parents for a late abortion, perinatal death or somatic and reproductive abnormalities in the scarce survivors.
Key words: Monosomy X, TurnerÝs syndrome, Cystic hygroma, Hydrops fetalis, Prenatal diagnosis, Prenatal sonography.

Resumen: En el período comprendido entre Diciembre de 1996 y Junio del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 24 casos de síndrome de Turner entre las 11 y 31 semanas de gestación (mediana 17 semanas). En 23 casos (96%) el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultrasonográfica de anormalidades fetales, principalmente higroma quístico cervical con o sin hidrops asociado. Un número importante de fetos fueron diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre (n=15, 63%), y 8 (33%) fueron detectados en el primer trimestre al encontrarse translucencia nucal aumentada. El diagnóstico de monosomía X se confirmó por biopsia de vellosidades coriales en nueve casos, biopsia de placenta en 12 y cordocentesis en tres. Se detectaron cuatro casos de mosaico, uno de los cuales estaba confinado a la placenta. En cuanto al pronóstico perinatal, 19 fetos fallecieron in utero, uno en el período neonatal inmediato, dos sobreviven con cardiopatía severa y dos son normales, ambos mosaicos y uno de los cuales estuvo confinado solo a la placenta. Este estudio demuestra que el síndrome de Turner se presenta prenatalmente con defectos congénitos fácilmente detectables por ultrasonografía y confirma la alta letalidad de los casos detectados in utero. El diagnóstico citogenético prenatal permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para un aborto tardío, muerte perinatal o anormalidades somáticas y de la esfera reproductiva en los escasos sobrevivientes.
Palabras claves: Monosomía X, síndrome de Turner, higroma quístico, hidrops fetalis, diagnóstico prenatal, ultrasonografía